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Date de création : 09.04.2007
Dernière mise à jour : 12.12.2014
5266 articles


MALADIES ORPHELINES..................

Publié le 30/01/2008 à 12:00 par mamiealecoute
MALADIES ORPHELINES..................
UNE MALADIE ORPHELINE EST UN ETAT PATHOLOGIQUE DONT ON IGNORE LES CAUSES ET DONC, QUE L'ON NE PEUT PAS TRAITER.......



Qu’est-ce qu’une maladie orpheline ?

Les maladies orphelines,
8000 maladies rares et délaissées.
4 millions de personnes concernées en France.

Aujourd’hui, en France, les maladies rares sont encore « orphelines » de traitement, de reconnaissance et de prise en charge.

L’appellation « maladies orphelines » revendique une dimension politique pour les maladies rares. Elle traduit l’exigence des malades d’une prise en compte qui soit à la hauteur du défi de santé publique qu’ils représentent.


Définition : des maladies rares…
Une maladie orpheline est une maladie rare touchant moins d’une personne sur 2000. L’Organisation Mondiale de la Santé a recensé 5000 maladies rares dans le monde en 1995. Les scientifiques parlent aujourd’hui de 8000 pathologies. Selon les cas, une maladie orpheline concerne de quelques personnes à plusieurs milliers de personnes.

… méconnues…
Nombreuses et complexes, elles sont méconnues du corps médical et des administrations de santé. Elles concernent toutes les spécialités médicales, sont de gravité extrêmement variée selon les pathologies et les patients. Elles peuvent se révéler à la naissance ou les premières années de l’enfance. Néanmoins, plus de 50% des maladies orphelines voient l’apparition des premiers symptômes à l’âge adulte et s’accompagnent généralement de difficultés motrices et/ou sensorielles qui sont souvent graves et lourdement handicapantes.

… et délaissées

Jugées non rentables par les laboratoires pharmaceutiques, elles font l’objet de peu de recherche, ne connaissent pas ou peu de traitement et leur diagnostic peut prendre plusieurs années. La prise en charge sociale des malades reste très lacunaire.



80% sont d’origine génétique
80% des maladies orphelines sont d’origine génétique.
Elles sont généralement héréditaires : transmission à travers les générations.
Elles peuvent être également le fruit de mutations spontanées sans qu’aucune forme familiale n’ait été rencontrée préalablement.
Parmi les 20% restant, on rencontre des maladies infectieuses et des pathologies aux causes diverses (environnementales, etc.).


Etat de la connaissance
La connaissance médicale et scientifique de ces pathologies reste encore embryonnaire. Sur les 8000 pathologies recensées, seul un petit millier fait l’objet de connaissances plus abouties des mécanismes physiologiques concernés. La plupart de ces pathologies ne bénéficie aujourd’hui d’aucun traitement. Dans quelques cas seulement, des soins permettent d’améliorer la qualité de vie des malades.

Les maladies orphelines, c’est

· 8000 pathologies dans le monde

· 4 millions de personnes touchées en France

· 25 millions en Europe

· un déficit de la recherche et de la prise en charge médico-sociale


Acanthosis nigricans
Acromégalie et le gigantisme
Amyotrophie spinale infantile
Artérites inflammatoires
Chorée d’Huntington
Drépanocytose
Fibromyalgie
Maladie d’Addison
Maladie de Charcot
Maladie de Crohn
Maladie de Pick
Maladie de Werdnig Hoffmann
Mucoviscidose
Myasthénie
Périartérite noueuse (PAN)
Stridor congénital (laryngomalacie)
Syndrome de Marfan
Syndrome de Rett


France

Alliance Maladies Rares
Plateforme Maladies Rares
102, rue Didot
75014 Paris

Tél. : 33 1 56 53 53 40
Fax : 33 1 56 53 53 44

Email : alliance@maladiesrares.org
Site Web : www.alliance-maladies-rares.org

Fédération des Maladies Orphelines FMO
5, rue Casimir Delavigne
75006 Paris

Tél. : 01 43 25 29 19

Email : fmo@maladies-orphelines.fr
Site web : http://www.maladies-orphelines.fr/

ACTUELLEMENT:

Nombreuses et complexes, elles sont méconnues du corps médical et des administrations de santé. Elles concernent toutes les spécialités médicales, sont de gravité extrêmement variée selon les pathologies et les patients.

On rencontre là une opposition nette entre le désir de soigner des pathologies souvent graves, et les investissements considérables pour développer une thérapie et leur diagnostic peuvent prendre plusieurs années. La prise en charge sociale des malades reste très dificiles.

Sur les 8000 pathologies recensées, seul un petit millier fait l'objet de connaissances plus abouties des mécanismes physiologiques concernés. La plupart de ces pathologies ne bénéficie aujourd'hui d'aucun traitement. Dans quelques cas seulement, des soins permettent d'améliorer la qualité de vie des malades.

Il faut savoir aussi que 65 % des maladies rares sont graves et invalidantes. Elles sont caractérisées par :

un début précoce dans la vie, deux fois sur trois avant l'âge de 2 ans ;
des douleurs chroniques chez un malade sur cinq ;
la survenue d'un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans la moitié des cas, à l'origine d'une incapacité réduisant l'autonomie dans un cas sur trois ;
la mise en jeu du pronostic vital dans presque la moitié des cas, les maladies rares expliquant 35 % des décès avant l'âge de 1 an, 10 % entre 1 et 5 ans et 12 % entre 5 et 15 ans.
Notre soutien et très important pour les malades mais aussi leurs familles.

VOUS TOUS ET TOUTES ALLEZ CHEZ LOVEFERRARI ET EFFETMER ET SIGNEZ CETTE PETITION DONT ILS PARLENT SVP.........AU NOM DE TOUS LES MALADES QUI VOIENT LEUR SANTE SE DEGRADER DE JOUR EN JOUR SANS ESPOIR AUCUN.......
MERCI POUR EUX ET MOI PUISQUE J'EN FAIS PARTIE AVEC MA FIBROMYALGIE..........
MAMIEALECOUTE
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Commentaires (18)

Sylvie le 30/01/2008
La FMO me tient beaucoup a coeur et oui, j'ai signé la pétition... ça ne monte pas beaucoup. Mon meilleur ami est l'un des animateurs de cette fédération. En juin, il fait son nez Rouge avec sa famille et voilà... mais pas qu'en juin, car la FMO c'est aussi toute l'année. Alors quand il a besoin, il m'envoie un mail et du coup, je me sers de mon blog pour aussi l'aider... Merci aussi de l'avoir fait mais ça ne m'étonne pas car tu as un grand coeur. Très bonne soirée. Plein de bizoux. Sylvie
Mon blog


Sylvie le 30/01/2008
comme toi, je ne comprends pas les gens. Je sais qu'il est difficile lorsqu'on est malade de vivre au milieu des autres qui se disent normales... et c'est quoi être normal ? On vient au monde un jour et on meurt un autre jour... Je sais qu'il est surement très difficile. Autour de moi, il y a des gens qui font des réflections en passant devant des gens malades mais je te promets que je ne me gène pas pour les mettre mal à l'aise après. Je n'ai pas ma langue dans mon poche... Avoir une bonne santé est un précieux trésor mais tout peu basculer du jour au lendemain. Il ne suffit pas de grand chose. Et personne n'est à l'abri et parfois, j'ai même l'impression que les gens pensent que c'est contagieux d'être en fauteuil ou d'avoir un quelconque handicap, pareil pour le deuil, quand il touche quelqu'un... d'un coup les amis se font rare... amis ou familles... bref ! je vais arrêter là. Mais oui, avec mon meilleur ami Dominique Meyer, animateur aussi des Nez Rouges et depuis pas mal d'années, ben, je soutiens les Nez Rouges et la FMO. Il faut aussi penser à toi et les gens qui se moquent, ben, prions pour qu'un jour, ils ne connaissent pas ce que tu dois vivre à chaque instant de ta vie. Je te fais plein de gros bizoux. Sylvie
Mon blog


bruno le 31/01/2008
kikou ma maie je ne pouvait pas mettre ce com en dessous de cette image qui me rappel trop ce que toi et dom endurèes et pour toi ses allez frequent a l hopital tous les jeudi et vendredi et la fatigue qui en decoulent ,moi non plus je ne comprend plus dans quelle monde ont vit qu en je voit l indifference que ses maladie genere voir les moqueries il est tellement plus simple de se moquer l humanitè me desespere elle na tjr pas compris a travers ses siecles a apprendre a vivre avec des personne differente quelle qulle soit. on a traversès ses siecles mais des fois vu lesmentalitè j ai l impression d etre au moyen age que dit je au temp de la preehistoire, on a oubliè en chemin le mot compassion comment construire un monde meilleurs dans ses conditions .helas les gens maladesil y en a eu il y en a il y en aurat.mais ses gens qui se moques ouvertement des gens comme toi devrait peu etre pensr que cela aurait pu leurs arriver a eux ou a leurs descedant voila le clou est enfoncè je voulait dire ce que je penses ba comme ca c est fait .

_____$$$$$$$$$$____________$$$$$$$$$$..coucou c moi
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__$$$$$$$$$$$$$$$_______$$$$$$$$$$ $$$$$$.. qui passe comme chaque matin
__$$$$$$$$$$$$$$$$_____$$$$$$$$$$$$$$$$$$
_$$$$$$$$$$$$$$$$$$___$$$$$$$$ $$$$$$$$$$$$te delivrer mon msg
$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$__$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$
$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$_$$$$$$$$$$ $$$$$$$$$$$$..quotidien...je tapporte l espoir
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$$$$$$$$$$$$$_$$_$$_$$_$$_$ $$_$$$$_$$$$$$$$
$$$$$$$$$$$$$_$__$$$$$_$__$$___$$___$$$$$$$ d'un nouveau jour
$$$$$$$$$$$$$___$$$_$$___$$$_$_$$_$_$$$$$$$
$$$$$$$$$$$$$___$$$_$$___$$$_ $_$$_$_$$$$$$$
$$$$$$$$$$$$$_$__$$_$$_$__$$___$$___$$$$$$.. l'esperance
$$$$$$$$$$$$$_$$__$_$$_$$__$$_$$$$_$$$$$$$
$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$ $$$$$$$$$$$$$$$$$$ d'un nouveau monde
_$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$
__$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$ $$$$$$$$$$$
___$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$l amitiè vraie
____$$$$$$$$$$$$$$$_$$_$$_$$$$$$$$$$$$$
____$$$$$$$$$$$$$$$_$$_$$_$$$$$$ $$$$$$..que seul les vrai amis
_____$$$$$$$$$$$$$$_$$_$$_$$$$$$$$$$$
______$$$$$$$$$$$$$_$$_$$_$$$$$$$$$ $$
_______$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$..son capable d offrir
________$$$$$$$$$$$_$$_$$_$$$$$$$$$
__________$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$
___________$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$..sans contrepartie
____________$$$$$$$$$$$$$$$$$$
______________$$$$$$$$$$$$$$$..je te souhaite une bonne journèe
_______________$$$$$$$$$$$$
_________________$$$$$$$$$
_____________ ______$$$$$$..remplie de joie et sourire
_____________________$$........BRUNO........



Mon blog


dom le 31/01/2008
j'ai telephoné ce matin à mon medecin il n'a pas encore de résultat , je dois le rappelé vers la fin de la journée
ne t'inquite pas je vais faire mon possible pour me faire hospitalisé , je l'ai promis à bruno
je t'envoie de gros gros bisous
ta dom qui t'aime tres tres fort
Mon blog


Meyer le 31/01/2008
Merci de votre attention, à mon avis ce texte est un peu long pour être lu... l'important c'est le lien vers la pétition en ligne, et surtout pas de tristesse dans nos messages, on se veut être positif, comme le veut notre symbole " le nez rouge " encore Merci


Meyer le 31/01/2008
Merci de votre attention, à mon avis ce texte est un peu long pour être lu... l'important c'est le lien vers la pétition en ligne, et surtout pas de tristesse dans nos messages, on se veut être positif, comme le veut notre symbole " le nez rouge " encore Merci


Franie le 01/02/2008
avec vous pour cette démarche. Sur mon blog un coup de coeur à l'association NEAVI.
MERCI ,je vais chez DOM.
Mon blog


***** le 09/12/2008
a la pauvre


Ophélie le 07/03/2009
mon gd père a une maladies orphelines que seuleument 7 personnes en France ont dévelloppés, c'est une maladie qui attache les organes les réduits a presque rien mais assez pour le maintenir en vie dans d'atroces souffrances pour lui, et son entourage. Comme il a une maladie extrèmement rares et qui n'as même pas de nom, bcp d'hopitaux ont fais des "expèriences" médicamenteuses sur lui... Vous pouvez imaginez les résultats déplorables de ces expériences.


Le plus étranges dans sa maladie, c'est qu'il perd du pids (moins de 30 kilos pour 1m80) puis devient obèse (+ de 100kilos) perd la tête puis retrouve la mémoire, marche, ne sait plus marcher, lit, ne sait plus lire...

Je m'appelle ophélie j'ai 15 ans et je vois mourrir à petit feu mon grand père depuis que je suis née, il est tombée malade à 35 ans, il en a 65... 30 ans d'atroce souffrance... des fois je me demande sil mourrait si sa ne le soullagerait pas... :'(


Les maladies orphelines sont déstructrices, acceppter d'être impuissant(e) face à la douleur de quelqun qu'on aime, entendre les médecins dire qu'ils ne savent pas, n'ont jamais vu sa, n'ont pas de médicaments, tout sa... c'est aussi ce que les maladies orphelines engendrent et laissent sur leurs passages!


ilheme le 23/03/2009
JE VOUS CONAI PAS ET J ' AISPERE QUE TU REUSSIE ET JE LE SOUHAITE DE TOUT MON CEOUR
http://ilheme du 13.centerblog.net


damblon sandrine le 02/06/2009
alors maintenant on sais soigner ui ou nn mais sa doit être comme mémé désagréable dans le dos elle ne sais pas se mètre comme elle veux alors dans son lit


Anonyme le 08/12/2009
Quelle est le nom de la maladie qu'a la fillette...? ):


Anonyme le 30/01/2010
TROP GORE!


barbara le 28/03/2010
mon petit garcon va avoir 3ans et a la maladie d'addison on a fait des tas de medecins d'hopitaux de tests et on a jamais trouve jusqu'a qu'on va a l'hopital des enfants ou l'on nous a dis vore petit garcon est en danger il lui faut de l'hydrocortisone et solu cortef et voila le verdict a tombe j'ai dur a l'accepte ses soeurs aussi comment as ton pu passer a cote de ca des pediatres des medecins specialises et on nous a tj dis il est petit il va demarer et a sa naissance il avait deja 2taches au dessus des surrenales et il nous ont dis c'est du a l'accouchement et on y a cru je m'en veux terriblement je pense aussi au autres maman si vous pensez que votre enfants a quelques choses battez vous ne baissez pas les bras bon courage


HINSCHBERGER le 27/07/2012
OPHELIE MA BELLE TU M A DONNER ENVIE DE PLEURER JE TE DIT JUST UE CHOSE AVEC LA GORGE NOUET TU SERA LA PLUS FORTE DU MONDE ET JE T AIME AIME TON PAPI PRIE POUR LUI ET MALGRER CA JE SAIS KIL EST IMCOMCEVABLE DE DIRE MERCI MAI IL DOI Y AVOIR UNE RAISON CONTINU D ETRE FORTE NE SOI PA BLASSER PRIE ET MONTRE TOUTE T A FORCE QUAN IL NE SERRA PLU LA TU TE DIRA KE TU AURAI PU FAIRE MIEU OU NE PAS T ENERVER OU PARLER MAI EN MM T EN TU EST JEUNE ET JE NE TE CONNAI PAS JE V PRIER PR TOI PRIE PR T A FAMILLE JE CONNAI KELKUN KI A EU CA ET KI ET UN GA SUPER OJRDUI JPR POUVOIR DONNER DE LESPOIR IL ET CROIYAN ET PRI BEAUCOUP ET ON PRI BEAUCOUP PR LUI OSI MERCI MN DIEU ET SOIGNER LES PEINE DOPHILIE REPONDER A CES QUESTION NE LUI ENVOULER PAS MN TRES HAUT PARDON MAIS SA ME TOUCHE AIDER SA FAMILLE A SURMONTER TS SA ET AIDER SN PAPI AMINE


sylvia le 28/01/2013
Pour barbara qui a son petit garcon atteint de la maladie d'addison ,moi j ai 34 ans j ai la maladie depuis mes 11 ans cette maladie se soigne pas malheureusement mais on peut vivre avec meme tres bien je suis maman d un garcon de 16 ans qui a une bonne santé!C est le docteur Crost de l hopital de moulins qui a decouvert la maladie.Moi j ai mal vecu mon adolescence par la prise de poids a cause de du traitement qui est a vie fludorcotisone +hydrocortisonse .
Pleins de gros bisous a ton ptit ......


Fleurinette le 16/08/2013
Fibromyalgique aussi, je découvre ce blog mais pas le nom de la maladie rare qui a failli me faire mourir le 31 décembre dernier , un méchant PURPURA rhumatoïde de la famille des vascularites. J'ai 64 ans et c'est un cas très rare. Des pieds à la tête, seul le visage n'a pas été atteint, et les intestins ! Je reviens de loin et ne le souhaite à personne.
Merci pour ce blog et bon courage


Fleurinette le 26/08/2013
Fibromyalgique aussi, je découvre cette pétition que je vais aller voir.
J'ai en plus, une autre maladie rare LE PURPURA RHUMATOIDE qui a failli me faire partir chez les anges le 31 décembre dernier ! Joli réveillon !
Je ne le souhaite à personne.
Bon courage et merci pour ce blog.


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